Aliağa İlçe Sağlık Müdürü Dr. Özkan Orhun, kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonüri’nin tanısı konusunda ailelere uyarıda bulundu. Fenilketonüri’de erken tanının önemine değinen Dr. Özkan Orhun, Yenidoğan Tarama Programlarının önemsenmesi gerektiğini vurguladı.

Aliağa İlçe Sağlık Müdürü Dr. Özkan Orhun kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonüri’nin tanısı konusunda ailelere uyarıda bulundu. Yaptığı açıklamaya hastalığı tanımlayarak başlayan Dr. Özkan Orhun, “ Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır.” İfadelerini kullandı

“Erken tanı son derece önemlidir”

Her hastalıkta olduğu gibi bu vakalarda da erken tanının önemli olduğunu vurgulayarak sözlerine devam eden Orhun, “Erken tanı konulduğunda çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Yani burada erken tanı son derece önemlidir. Erken tanı da “Yenidoğan Tarama Programı” kapsamında alınan topuk kanı örneği ile konulabilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, topuk kanı örnekleri kayıtlı bulunduğunuz aile hekimliği birimi tarafından ücretsiz olarak alınmakta, erken tanı imkanı sayesinde ciddi gelişimsel problemler, uygun önlemlerle henüz oluşmadan engellenerek, çocuklarımıza sağlıklı bir hayat imkanı sunulmaktadır.” Şeklinde konuştu.

(ESİN ÇETİN)