Tanısı konulamayan 12 hastalık tespit edildi
28 Şubat 2025, Cuma 06:20Tweet |
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması için yürütülen proje sayesinde 12 hastaya teşhis konuldu.
Hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünleri geliştirmek amacıyla İzmir'de kurulan tematik araştırma merkezi İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması için yürütülen proje sayesinde 15 ayda 12 hastaya teşhis konuldu. Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan İBG'de Avrupa Birliği desteğiyle tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" yürütülüyor.
60 vaka üzerinde çalışma yapıldı
Proje kapsamında genetik biliminin yanı sıra mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanısı konulamayan nadir hastalıkların tespiti araştırılması için bir platform oluşturup ortak tanı konseyi kurdu. Nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması üzerinde yoğunlaşan ekip, 15 aylık sürede 60 vaka üzerinde çalışma yaptı, hastalıklardan 12'sine tanı koymayı başardı. Merkezde, tanı konulamamış hastalıklara sahip hastalardan kan ve doku örnekleri alınıyor, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda bu örnekler üzerinde çalışmalar yapılıyor. İhtiyaç duyulması halinde ulusal ve uluslararası paydaşlarla görüş alışverişi gerçekleştiriliyor. Gerekli durumlarda fare modeli geliştirilip model üzerinde araştırmalar yürütülüyor.
"Hasta ve aileleri açısından çok önemli"
RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların 2 bin ve daha az vakada görülen, sayıları yaklaşık 8 bine varan ve çoğunlukla genetik kökenli hastalıklar olduğunu söyledi. Nadir hastalıklara en çok çocukluk çağında rastlandığını anlatan Özbek, bu hastalıkların tüm organlarda görülebildiğini belirtti. Prof. Dr. Özbek, İBG'de en ileri biyotıp araştırmaların yapılabildiğini aktararak, "İBG'nin nadir hastalıklar Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesinin artırılması, aynı zamanda nadir hastalıkların araştırma ve çözümü için çalışılıyor. Disiplinler arası çalışmayla, araştırma yaparak hem tanısı konmamış hastalıkların tanısını koyma, hem de onlara yönelik daha doğru, hızlı teşhis yöntemlerini geliştirme ve ileride de tedaviye yol açabilecek çözümleri bulma amacındayız." dedi.
Özbek, projede yaklaşık 1 yıl gibi kısa sürede başarılı işlere imza attıklarını vurgulayarak, şunları kaydetti: "Tanısı konulamayan 60 vakanın, 12'sinin çözümünü bulmuş olduk ama çoğunun da araştırmaları devam ediyor. Bu tanısını koyduğumuz hastalıklar daha çok çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği bölümünü ilgilendiren hastalıklar. Kimisinde uluslararası iş birliği yapmamız gerekiyor. Kimisinde buna model olabilecek fare modeli geliştirmemiz gerekiyor. Ya da başka bilim insanlarıyla iş birliği yapmamız gerekiyor. Pek çok vakayı tek başına çözmeniz ve finansal olarak da çalışmanız mümkün değil. Amaç sadece tanı değil buna yönelik tedavileri de geliştirmek. Hastalığın tanısının konması da hem hastalar hem de hastaların aileleri açısından çok önemli. Çünkü artık ne olduğunu bilmiş oluyorlar. Ne olduğu anlaşıldığı için klinik olarak nasıl daha iyi yönetilebileceğine klinisyenlerimiz daha iyi karar verebiliyorlar. Kimi zaman da zaten bulduğumuz sebep, mevcut bir ilaç ya da vitamin belki bir diyetle kolayca çözülebilir oluyor. İBG olarak Türkiye'de nadir hastalıklar araştırmaları için referans merkezi olmak istiyoruz."
Özbek, 40 ülkenin bulunduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği'ne üye olduklarını da sözlerine ekledi.
Nadir hastalıklar ve genom laboratuvarı kurulması amaçlanıyor
DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz da merkezin nadir hastalıkların tanısının konması için önemli çalışmalara imza attığını söyledi. İBG'de DEÜ desteğiyle nadir hastalıklar ve genom laboratuvarını kurmak istediklerini vurgulayan Yılmaz, "Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu'daki en büyük laboratuvar, merkez olması için bir girişimimiz var. Bu inisiyatif, bu girişim kapsamında bölgedeki hastanelerle, araştırmacılarla iş birliklerimizi geliştirmeye ve arttırmaya çalışıyoruz." diye konuştu.
(AA)

CHP’de olağanüstü kurultay ile hâlihazırda devam eden olağan

İMEAK Deniz Ticaret Odası Aliağa Şubesi’nde düzenlenen toplantıda, acente

Aliağa Esnaf ve Sanatkârlar Odası Başkan Adayı Ozan Yıldızbaş, Aliaport Deniz

Petrol-İş Sendikası Aliağa Şubesi’nde delege seçimleri sona erdi. Şube

İzmir Büyükşehir Belediyesi, Okul Aile Birliklerine Destek Projesi kapsamında

İzmir Büyükşehir Belediyesi toplu ulaşımda bugün (8 Eylül) itibariyle

“Türkiye ve Azerbaycan 4. Enerji Forumu” katılımı kapsamında İzmir’de

İzmir Büyükşehir Belediyesi, 2025-2026 eğitim öğretim yılında 9 bin

Aliağa Ticaret Odası (ALTO) ile Özel İzmir Zeliha Güzel Öğretim Kursu

İzmir Büyükşehir Belediyesi, 2025-2026 eğitim öğretim yılı öncesinde

CHP Aliağa İlçe Kongresi’nin 28 Eylül’de yapılması kararlaştırıldı.

İzmir'de kuraklık ve azalan yağışlar barajları olumsuz etkiliyor. Geçen

Menemen Belediyesi tarafından düzenlenen 4. Uluslararası Çömlek Festivali,

Aliağa Nemport Limanı’nda dün sabaha karşı yangın çıktı. İhbar üzerine

Pek çok insanın güzellik rutininde önemli bir yer tutan beyazlatıcı

Aliağa Belediye Başkanı Serkan Acar, Yeni Şakran Mahallesi’ndeki kanalizasyon

MHP Genel Sekreter Yardımcısı ve İzmir Milletvekili Tamer Osmanağaoğlu, Aliağa’da

İzmir Büyükşehir Belediyesi Aliağa Yerel Hizmetler Şube Müdürlüğü,

Ziraat Türkiye Kupası 1. Eleme Turu’nda Aliağaspor FK, İnegöl Kafkas’ı

AK Parti İzmir Milletvekili Yaşar Kırkpınar, partisinin Aliağa İlçe Başkanlığı

Ulaştırma ve Altyapı Bakanı Abdulkadir Uraloğlu, dünyanın en fazla konteyner

Aliağa Esnaf ve Sanatkarlar Odası Başkanı Serdar Berk, Zabıta Haftası dolayısıyla

İzmir Büyükşehir Belediyesi’nin yenileyerek hizmete açtığı

Aliağa Belediyesi Spor Okulları’nda eğitim gören karate öğrencileri,

ALOSBİ Yönetim Kurulu Başkanı Haluk Tezcan, hükümet de uygun görürse

Aliağa Belediye Meclisi Eylül ayı Olağan Toplantısı bu akşam gerçekleştirilecek. Aliağa

Ege’de balıkçılar, bugün itibariyle (1 Eylül) başlayan av sezonuna

Başarı, azim ve hayata sarılmanın müthiş bir örneğini gösteren Hüseyin

Yeni Mahalle’de, eski cezaevi alanına inşa edilen Aliağa Adliye Binası’nın

Aliağa’nın Yeni Şakran Mahallesi’nde, Maliye Hazinesi mülkiyetinde

Günümüzün hızla büyüyen şehirlerinde, kalabalık yaşam

Günümüzün hızla değişen iş dünyasında, çalışma ortamlarının

Dokuz Eylül Üniversitesi Deniz Bilimleri ve Teknolojisi Enstitüsü

Aliağa Ticaret Odası’nın hayata geçirdiği “Aranan Personel Yetişiyor”

AK Parti İzmir Milletvekili Mahmut Atilla Kaya, şehirde yaşanan su krizi üzerinden

Aliağa’da 30 Ağustos Zafer Bayramı, resmi törenin ardından fener alayı