Tanısı konulamayan 12 hastalık tespit edildi
28 Şubat 2025, Cuma 06:20Tweet |
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması için yürütülen proje sayesinde 12 hastaya teşhis konuldu.
Hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünleri geliştirmek amacıyla İzmir'de kurulan tematik araştırma merkezi İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması için yürütülen proje sayesinde 15 ayda 12 hastaya teşhis konuldu. Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan İBG'de Avrupa Birliği desteğiyle tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" yürütülüyor.
60 vaka üzerinde çalışma yapıldı
Proje kapsamında genetik biliminin yanı sıra mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanısı konulamayan nadir hastalıkların tespiti araştırılması için bir platform oluşturup ortak tanı konseyi kurdu. Nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması üzerinde yoğunlaşan ekip, 15 aylık sürede 60 vaka üzerinde çalışma yaptı, hastalıklardan 12'sine tanı koymayı başardı. Merkezde, tanı konulamamış hastalıklara sahip hastalardan kan ve doku örnekleri alınıyor, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda bu örnekler üzerinde çalışmalar yapılıyor. İhtiyaç duyulması halinde ulusal ve uluslararası paydaşlarla görüş alışverişi gerçekleştiriliyor. Gerekli durumlarda fare modeli geliştirilip model üzerinde araştırmalar yürütülüyor.
"Hasta ve aileleri açısından çok önemli"
RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların 2 bin ve daha az vakada görülen, sayıları yaklaşık 8 bine varan ve çoğunlukla genetik kökenli hastalıklar olduğunu söyledi. Nadir hastalıklara en çok çocukluk çağında rastlandığını anlatan Özbek, bu hastalıkların tüm organlarda görülebildiğini belirtti. Prof. Dr. Özbek, İBG'de en ileri biyotıp araştırmaların yapılabildiğini aktararak, "İBG'nin nadir hastalıklar Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesinin artırılması, aynı zamanda nadir hastalıkların araştırma ve çözümü için çalışılıyor. Disiplinler arası çalışmayla, araştırma yaparak hem tanısı konmamış hastalıkların tanısını koyma, hem de onlara yönelik daha doğru, hızlı teşhis yöntemlerini geliştirme ve ileride de tedaviye yol açabilecek çözümleri bulma amacındayız." dedi.
Özbek, projede yaklaşık 1 yıl gibi kısa sürede başarılı işlere imza attıklarını vurgulayarak, şunları kaydetti: "Tanısı konulamayan 60 vakanın, 12'sinin çözümünü bulmuş olduk ama çoğunun da araştırmaları devam ediyor. Bu tanısını koyduğumuz hastalıklar daha çok çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği bölümünü ilgilendiren hastalıklar. Kimisinde uluslararası iş birliği yapmamız gerekiyor. Kimisinde buna model olabilecek fare modeli geliştirmemiz gerekiyor. Ya da başka bilim insanlarıyla iş birliği yapmamız gerekiyor. Pek çok vakayı tek başına çözmeniz ve finansal olarak da çalışmanız mümkün değil. Amaç sadece tanı değil buna yönelik tedavileri de geliştirmek. Hastalığın tanısının konması da hem hastalar hem de hastaların aileleri açısından çok önemli. Çünkü artık ne olduğunu bilmiş oluyorlar. Ne olduğu anlaşıldığı için klinik olarak nasıl daha iyi yönetilebileceğine klinisyenlerimiz daha iyi karar verebiliyorlar. Kimi zaman da zaten bulduğumuz sebep, mevcut bir ilaç ya da vitamin belki bir diyetle kolayca çözülebilir oluyor. İBG olarak Türkiye'de nadir hastalıklar araştırmaları için referans merkezi olmak istiyoruz."
Özbek, 40 ülkenin bulunduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği'ne üye olduklarını da sözlerine ekledi.
Nadir hastalıklar ve genom laboratuvarı kurulması amaçlanıyor
DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz da merkezin nadir hastalıkların tanısının konması için önemli çalışmalara imza attığını söyledi. İBG'de DEÜ desteğiyle nadir hastalıklar ve genom laboratuvarını kurmak istediklerini vurgulayan Yılmaz, "Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu'daki en büyük laboratuvar, merkez olması için bir girişimimiz var. Bu inisiyatif, bu girişim kapsamında bölgedeki hastanelerle, araştırmacılarla iş birliklerimizi geliştirmeye ve arttırmaya çalışıyoruz." diye konuştu.
(AA)

İstanbul'da Dijital Dönüşümün Yükselen Değeri: WordPress Son

İzmir Büyükşehir Belediyesi'nin ev sahipliğinde ilçe belediyelerinin

Dilimizdeki Kekremsi Tatlar ve Buluttan Düşler Koleksiyonu kitaplarıyla insan

Basketbol Süper Ligi ekibi Aliağa Petkimspor, dış transferde Jehyve Floyd'un

Aliağa’da 15 Temmuz Demokrasi ve Milli Birlik Günü kapsamında, "Zaferin

İzmir Büyükşehir Belediyesi, Aliağa Bozköy'deki yangından etkilenen

Temmuz ayı meclis toplantısında konuşan İzmir Büyükşehir Belediye Başkanı

İYİ Parti Aliağa Kurucu İlçe Başkanı Yücel Karaşan, halkı kin ve düşmanlığa

Aliağa Kaymakamlığı’ndan yapılan açıklamada orman yangınlarına karşı

AK Parti İzmir İl Başkanı Bilal Saygılı, Terörsüz Türkiye sürecindeki

Alevi Kültür Dernekleri Aliağa Şubesi’nin geleneksel aşure etkinliği

İYİ Parti İzmir İl Yönetim Kurulu Üyesi Yavuz Adar, Tarım Politikalarından

CHP Aliağa İlçe Gençlik Kolları, Demokrasi Meydanı’nda düzenledikleri

Yüzünüzle tamamen uyumlu, doğal ve estetik bir burun mümkün

Aliağa'da, 15 Temmuz Demokrasi ve Milli Birlik Günü’nde "Zaferin

Kendi hikâyesini notalara döken müzisyen Anıl Kaplanoğlu ile müzik

FIBA Avrupa Kupası'nın yeni sezonunda mücadele edecek takımlar belirlendi.

İZSU’nun 10 Temmuz verilerine göre, kentin tüm barajlarındaki doluluk

İzmir Büyükşehir Belediyesi, Aliağa’da yangın emniyet şeridi oluşturdu,

İzmir Büyükşehir Belediyesi’ne bağlı toplu ulaşım kurum ve kuruluşları,

İzmir Ekonomik Kalkınma Koordinasyon Kurulu (İEKKK), son günlerde kenti etkileyen

İzmir Büyükşehir Belediyesi’nin Gezici Açıkhava Film Günleri

Aryom Yazılım, İzmir merkezli siber güvenlik başta olmak üzere, kişisel

İYİ Parti İzmir Milletvekili Hüsmen Kırkpınar, İngiltere’den söküm

Son bir ayda İzmir’i etkileyen orman yangınlarının geride bıraktığı hasar ürkütücü

Alevi Kültür Dernekleri Aliağa Şubesi, 13 Temmuz Pazar günü geleneksel

Geçirdiği kalp krizi sonucu yaşamını yitiren Menemen Belediye eski Başkanı

Ege Hububat Bakliyat Yağlı Tohumlar ve Mamulleri İhracatçıları Birliği Başkan

Menemen Belediye eski Başkanı Tahir Şahin, geçirdiği kalp krizi sonucu yaşamını

DEM Parti Aliağa İlçe Eş Başkanları Aynur Gezici ve Veysel Özbay, belediye

İzmir Büyükşehir Belediyesi, 30 ilçede 27 ekiple sivrisinek ve haşereye

Yeni sezonda TFF 2. Lig Kırmızı Grup'ta mücadele edecek olan Aliağaspor FK,

Türkiye’de ilk kez İzmir Büyükşehir Belediyesi tarafından kurulan

TFF 2. Lig Kırmızı temsilcisi Aliağaspor FK, transfer çalışmalarına hız kesmeden

Reseller hosting günümüz dijital dünyasında kendi hosting işinizi

İzmir Büyükşehir Belediye Başkanı Cemil Tugay'ın yangından zarar gören