Tanısı konulamayan 12 hastalık tespit edildi
28 Şubat 2025, Cuma 06:20Tweet |
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması için yürütülen proje sayesinde 12 hastaya teşhis konuldu.
Hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünleri geliştirmek amacıyla İzmir'de kurulan tematik araştırma merkezi İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması için yürütülen proje sayesinde 15 ayda 12 hastaya teşhis konuldu. Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan İBG'de Avrupa Birliği desteğiyle tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" yürütülüyor.
60 vaka üzerinde çalışma yapıldı
Proje kapsamında genetik biliminin yanı sıra mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanısı konulamayan nadir hastalıkların tespiti araştırılması için bir platform oluşturup ortak tanı konseyi kurdu. Nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması üzerinde yoğunlaşan ekip, 15 aylık sürede 60 vaka üzerinde çalışma yaptı, hastalıklardan 12'sine tanı koymayı başardı. Merkezde, tanı konulamamış hastalıklara sahip hastalardan kan ve doku örnekleri alınıyor, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda bu örnekler üzerinde çalışmalar yapılıyor. İhtiyaç duyulması halinde ulusal ve uluslararası paydaşlarla görüş alışverişi gerçekleştiriliyor. Gerekli durumlarda fare modeli geliştirilip model üzerinde araştırmalar yürütülüyor.
"Hasta ve aileleri açısından çok önemli"
RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların 2 bin ve daha az vakada görülen, sayıları yaklaşık 8 bine varan ve çoğunlukla genetik kökenli hastalıklar olduğunu söyledi. Nadir hastalıklara en çok çocukluk çağında rastlandığını anlatan Özbek, bu hastalıkların tüm organlarda görülebildiğini belirtti. Prof. Dr. Özbek, İBG'de en ileri biyotıp araştırmaların yapılabildiğini aktararak, "İBG'nin nadir hastalıklar Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesinin artırılması, aynı zamanda nadir hastalıkların araştırma ve çözümü için çalışılıyor. Disiplinler arası çalışmayla, araştırma yaparak hem tanısı konmamış hastalıkların tanısını koyma, hem de onlara yönelik daha doğru, hızlı teşhis yöntemlerini geliştirme ve ileride de tedaviye yol açabilecek çözümleri bulma amacındayız." dedi.
Özbek, projede yaklaşık 1 yıl gibi kısa sürede başarılı işlere imza attıklarını vurgulayarak, şunları kaydetti: "Tanısı konulamayan 60 vakanın, 12'sinin çözümünü bulmuş olduk ama çoğunun da araştırmaları devam ediyor. Bu tanısını koyduğumuz hastalıklar daha çok çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği bölümünü ilgilendiren hastalıklar. Kimisinde uluslararası iş birliği yapmamız gerekiyor. Kimisinde buna model olabilecek fare modeli geliştirmemiz gerekiyor. Ya da başka bilim insanlarıyla iş birliği yapmamız gerekiyor. Pek çok vakayı tek başına çözmeniz ve finansal olarak da çalışmanız mümkün değil. Amaç sadece tanı değil buna yönelik tedavileri de geliştirmek. Hastalığın tanısının konması da hem hastalar hem de hastaların aileleri açısından çok önemli. Çünkü artık ne olduğunu bilmiş oluyorlar. Ne olduğu anlaşıldığı için klinik olarak nasıl daha iyi yönetilebileceğine klinisyenlerimiz daha iyi karar verebiliyorlar. Kimi zaman da zaten bulduğumuz sebep, mevcut bir ilaç ya da vitamin belki bir diyetle kolayca çözülebilir oluyor. İBG olarak Türkiye'de nadir hastalıklar araştırmaları için referans merkezi olmak istiyoruz."
Özbek, 40 ülkenin bulunduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği'ne üye olduklarını da sözlerine ekledi.
Nadir hastalıklar ve genom laboratuvarı kurulması amaçlanıyor
DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz da merkezin nadir hastalıkların tanısının konması için önemli çalışmalara imza attığını söyledi. İBG'de DEÜ desteğiyle nadir hastalıklar ve genom laboratuvarını kurmak istediklerini vurgulayan Yılmaz, "Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu'daki en büyük laboratuvar, merkez olması için bir girişimimiz var. Bu inisiyatif, bu girişim kapsamında bölgedeki hastanelerle, araştırmacılarla iş birliklerimizi geliştirmeye ve arttırmaya çalışıyoruz." diye konuştu.
(AA)

AK Parti İzmir Milletvekili Mahmut Atilla Kaya, İzmir’de belediyecilik hizmetlerinin

Aliağa Esnaf ve Sanatkârlar Odası ile Özel Dentora Ağız ve Diş Sağlığı

DİSK'e bağlı Devrimci Emekliler Sendikası'nın (DEV Emekli Sen) Aliağa Şubesi,

Aliağa Belediyesi’nin Yeni Şakran’daki kanalizasyon sorununa yönelik

SOCAR, MSC ile stratejik bir iş birliği anlaşması imzaladı. Bakü’de gerçekleşen

Sonbahar ve kış sezonlarının vazgeçilmez parçalarından biri olan deri

İzmir Büyükşehir Belediyesi İtfaiye Daire Başkanlığı, bu yıl kent genelinde

94. İzmir Enternasyonal Fuarı (İEF), 29 Ağustos-9 Eylül 2025 tarihleri arasında

Aliağaspor FK, Nesine 2. Lig Kırmızı Grup 4. hafta maçında deplasmanda karşılaştığı

Aliağa Petkimspor'un ev sahipliğinde oynanan hazırlık turnuvası Ege Cup 2025'i

Aliağa’nın tanınmış esnafından İsa Özbek, 2026 yılında yapılacak Aliağa

Aliağa, Dikili ve Menemen’de düzenlenen eş zamanlı operasyonlarda 4 kilo

Tüpraş, Avrupa Komisyonu’nun Ufuk Avrupa Programı kapsamındaki Ar-Ge projesi

Onun yazın serüveni sadece bireysel bir yolculuk değil, aynı zamanda öğrencilerine,

İzmir Büyükşehir Belediyesi tarafından başlatılan Mobil İstihdam Aracı uygulaması,

IBS Sigorta ve Reasürans Brokerliği Üst Yöneticisi (CEO) Murat Çiftçi,

Petrol-İş Sendikası Aliağa Şubesi’nin 12. Olağan Genel Kurulu, 27 Eylül’de

Türkiye Oryantiring Federasyonu’nun 2026 faaliyet takviminde yer alan 3.

Kınık Tarıma Dayalı İhtisas Organize Sanayi Bölgesi’nde (TDİOSB) altyapı

Aliağa’nın kurtuluşunun 103. yılı kutlamaları kapsamında açılacak “Zamanın

Türkiye Sigorta Basketbol Süper Ligi ekiplerinden Aliağa Petkimspor, kendi

Aliağa Belediye Başkanı Serkan Acar, Yeni Şakran’ın kanalizasyonunu yapmak için

Aliağa Esnaf ve Sanatkârlar Odası Başkanı Serdar Berk, basit usul vergi sisteminin

İzmir Serbest Muhasebeci Mali Müşavirler Odası (İZSMMMO) Aliağa İlçe Temsilciliği’nde

Aliağa Esnaf ve Sanatkârlar Odası Başkan Adayı Ozan Yıldızbaş, seçilmesi

365 Gün Engelliyiz Platformu üyeleri, ulaşımda kesintisiz erişim için

İzmir Büyükşehir Belediyesi, personel alımlarında yeni bir sistem başlatıyor.

İzmir Büyükşehir Belediyesi, mevcut ulaşım sorunlarını tespit etmek, ihtiyaçları

SOCAR Türkiye ve Sabancı Üniversitesi Yönetici Geliştirme Birimi (EDU)

Aliağa Petkimspor, Karatay Belediyespor Basketbol Takımında forma giyen 2007 doğumlu

İzmir Büyükşehir Belediyesi Aliağa Yerel Hizmetler Şube Müdürlüğü,

İzmir Serbest Muhasebeci Mali Müşavirler Odası (İZSMMMO) Aliağa İlçe Temsilciliği’nde

Bu içerikte farklı özel güvenlik kıyafetleri modellerini, kullanım

AK Parti Genel Sekreteri ve İzmir Milletvekili Eyyüp Kadir İnan, CHP'li belediyeleri