Ege’li bilim insanları yeni bir genetik hastalığı tanımladı
23 Eylül 2022, Cuma 06:38Tweet |
İzmir'de, 19 yıldır rahatsızlığına teşhis konulamayan kadın bir hastanın DNA dizi analizinde "ADAMTS15" geninde mutasyon saptayan Ege Üniversitesinde bilim insanları, ilk kez tespit edilen hastalığın tedavisi için çalışmalarını sürdürüyor.
Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesinde görevli bilim insanları, 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan 24 yaşındaki genç kızın el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi. Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü. Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.
EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y'deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı. Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve hikayesiyle hastanın rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan Baylor College of Medicine'de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde "ADAMTS15" geninde mutasyon olduğu tespit edildi. Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesinde tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin "ADAMTS15" olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü. Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya'da, sonra ise İngiltere'de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi. Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti. Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu "Genetics in Medicine" dergisince kabul gördü.
"Bu şikayetler, özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır"
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, AA muhabirine, hastalarının şimdi 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi. Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ilk kez ekip olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:"Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal işlev görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk arasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız üretilebilmesi için olması gereken doğru DNA dizisinin yerine hatalı bir dizi nedeniyle protein hatalı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En önemli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da ilk olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıktı. Bu şikayetler özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır."
"ADAMTS15" geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu zaman aynen bir binanın kolonundaki eğrilik gibi bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini dile getirdi. Bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti: "Bunun mekanizmasını ayrıntılı olarak açıklayabilirsek o zaman tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici." EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve ekibine başarılar diledi.
(AA)
İzmir Büyükşehir Belediyesi, işten çıkarmalara ilişkin eleştirilere
Aliağa Belediye Meclisi Mayıs ayı Olağan Toplantısı’nın ilk birleşimi gerçekleştirildi.
CHP İzmir Milletvekili Sevda Erdan Kılıç, kadınların evlendikten sonra soyadlarını
CHP Aliağa İlçe Başkanlığı, düzenlediği organizasyonla Deniz Gezmiş, Yusuf
Ege İhracatçı Birlikleri Koordinatör Başkanı Jak Eskinazi, hem kimya sektörünün
Menemen Belediyesi tarafından düzenlenen, 14’üncü kez gerçekleştirilecek
Türkiye Sigorta Basketbol Süper Ligi'nde play-off oynayacak Aliağa Petkimspor'un
Düzensiz yağışlar İzmir'deki barajların bazılarını doldurdu bazıları boş
Aliağa Belediye Meclisi’nin Mayıs ayı Olağan Toplantısı bu akşam yapılacak.
Aliağalılar, Samurlu Oba Park’ta organize edilen Hıdırellez Şenliği’nde
Aliağa Ziraat Odası Yönetimi, Aliağa Belediye Başkanı Serkan Acar'ı makamında
Baharın gelişi ve Hıdırellez, Menemen’de etkinliklerle kutlandı. Yoğurt içinde
Türkiye Sigorta Basketbol Süper Ligi 30. ve normal sezonun son hafta karşılaşmasında
Kamu kurum ve kuruluşlarının personel servisi giderlerinin 3 kat artması sonrası ekonomik
İZSU Genel Müdürlüğü, içme suyu sıkıntısı yaşanmaması için
Resmi Gazete'de yayınlanan karara göre, 15 Mayıs'tan itibaren benzin
Kınık ve Bergama ilçelerinde silah ve uyuşturucu ticareti yaptıkları suçlamasıyla
Kurumsal yaşamını bir tarafa bırakıp ata toprağı olan İzmir’in Karaburun ilçesine
Türkiye Sigorta Basketbol Süper Ligi 2023-2024 sezonunda başarılı bir performans
Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Genel Jeoloji Anabilim Dalı Öğretim
İzmir Büyükşehir Belediye Başkanı Cemil Tugay, İZTO Yönetim Kurulu
TÜPRAŞ'ta yıkılan bacanın yeniden tamir edilmesi sırasında bacadan düşen
İzmir-Midilli seferlerinin 2024 yaz programı başladı. Kapı vizesinin de devreye girmesiyle
Bergama ve Aliağa'da eğitim gören öğrencilere yönelik hizmete açılan
İMEAK Deniz Ticaret Odası (DTO) Aliağa Şubesi’nin 2019 yılında çocuklarda
Gece müzeciliği uygulamasının başladığı Efes Antik Kenti'nde yaklaşık 2 bin
İYİ Parti'de genel başkan seçilen İzmir Milletvekili Müsavat Dervişoğlu,
AK Parti İzmir Milletvekili Mehmet Muharrem Kasapoğlu ile AK Parti İl Başkanı Bilal
Aliağa Esnaf ve Sanatkarlar Odası ile Aliağa Ticaret Odası (ALTO), Aliağa Belediye
İYİ Parti İzmir İl Başkanı Ülkü Doğan, Müsavat Dervişoğlu’nun
TFF 3. Lig 1. Grup'ta normal sezonun son maçında Aliağaspor FK sahasında,